Jakarta, Timohh News —
Sammy Basso, penderita penyakit langka progeria yang paling lama bertahan, meninggal pada Minggu (6/10). Ia mengembuskan napas terakhirnya pada usia 28 tahun.
Progeria sendiri dikenal juga dengan nama sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS). Penyakit ini menyebabkan seseorang cepat menua.
Dengan penyakit tersebut, penampilan Sammy Basso yang kekanak-kanakan membuatnya menua sebelum waktunya dengan kerutan di wajahnya.
Penyakit langka ini menyerang 1 orang dari 9 juta kelahiran, mengutip situs resmi Asosiasi Progreria Italia.
Seiring bertambahnya usia, anak penderita progeria tampak sehat. Namun, pada usia 2 tahun, mereka mulai menua dengan cepat.
Penuaan dini ini disebabkan oleh mutasi titik pada salah satu dari dua salinan gen LMNA pada DNA manusia. Ini termasuk pengerasan pembuluh darah yang parah sejak usia dini.
Selain memiliki penampilan fisik yang tidak biasa, penderita progreria juga mengalami berbagai gejala seperti osteoporosis, osteoporosis, dan masalah rematik.
Mereka juga mengalami keterlambatan tumbuh kembang, kelainan kulit, dan penuaan dini.
Anak-anak dengan progeria juga berisiko terkena penyakit jantung progresif dan masalah kardiovaskular lainnya. Rata-rata harapan hidup penderita progreria adalah antara 8-21 tahun.
Sammy Basso, dikutip Channel News Asia, lahir pada tahun 1995 di Schio, wilayah Veneto di Italia Utara. Didiagnosis pada usia 2 tahun, Sammy dan orang tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia pada tahun 2005.
Sammy banyak bercerita tentang perjuangannya, salah satunya melalui film dokumenter National Geographic berjudul Sammy’s Journey.
[Kaki: Instagram]
Film tersebut menceritakan tentang perjalanannya sepanjang Route 66 di Amerika Serikat, dari Chicago hingga Los Angeles. Perjalanan ini didampingi oleh orang tuanya dan salah satu sahabatnya, Riccardo.
Sammy Basso adalah gambaran inspiratif dan motivasi bagi penderita progreria.
“Daripada berfokus pada keterbatasan yang disebabkan oleh progeria, saya lebih memilih memikirkan banyak hal yang dapat saya lakukan untuk membuat perbedaan,” kata Basso di situs Asosiasi Progeria Italia.
Asosiasi Progeria Italia memperkirakan ada sekitar 350 kasus seperti itu. Namun, hanya 130 kasus progeria klasik yang diketahui di seluruh dunia, termasuk empat kasus di Italia. (pl/asr)